Trisomie 21 : le dépistage prénatal

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Tout au long de la grossesse, les parents redoutent que leur enfant ne soit pas en bonne santé ou qu’il présente une anomalie. C’est notamment le cas de la trisomie 21, qui peut être détectée durant la grossesse. Un moment de stress pour certains parents, alors que d’autres au contraire ne souhaitent pas savoir si l’enfant est porteur ou non de cette maladie chromosomique.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une maladie chromosomique qui se caractérise par la présence d’un chromosome 21 « en plus ». En règle générale, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis en 23 pairs. La trisomie 21 signifie que plutôt que d’avoir 2 chromosomes 21, la personne en a en fait 3. Il y a cependant très peu de risque que la trisomie 21 (également appelée syndrome de Down) soit héréditaire. Ce chromosome est donc responsable de plusieurs anomalies :

  • Des caractéristiques physiques : yeux en amande, nez petit et aplati, petite taille, corpulence trapue
  • Une diminution du tonus musculaire
  • Malformations cardiaques ou digestives (pas systématiques)
  • Déficience intellectuelle qui là aussi varie selon les personnes

Même s’il est possible de détecter les risques de trisomie 21 durant la grossesse, il est parfaitement impossible de savoir quelles seront les capacités de l’enfant puisque cela varie largement selon les individus, mais aussi selon l’accompagnement dont ils peuvent bénéficier. Certains, à l’âge adulte, seront tout à fait capables de bénéficier d’une certaine autonomie et même de travailler, alors que cela sera impossible pour d’autres.

Il est impossible de prévoir si une femme va porter ou non un enfant atteint de trisomie 21 dans sa vie, puisque dans la majorité des cas, la maladie n’est pas héréditaire. Seulement, les risques augmentent nettement avec l’âge de la maman.

Dépistage de la trisomie 21 le premier trimestre

Depuis 2010, un dépistage précoce existe et permet de détecter la présence du syndrome ou non dès le premier trimestre de grossesse (entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée). Il s’agit en fait de relever plusieurs paramètres afin de savoir s’il y a réellement un risque. Les médecins prennent donc en compte l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale (plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé) et effectuent une prise de sang de la mère. Avant 2010, les femmes de 38 ans et plus devaient systématiquement avoir recours à une amniocentèse afin de savoir si oui ou non leur bébé avait le syndrome de Down. Cette nouvelle démarche vise donc à éviter les prélèvements trop invasifs, qui donnaient lieu dans 0,1 % des cas à une fausse couche.

Les résultats de ce test sont exprimés en risque pour que l’enfant à naître soit porteur de la trisomie 21. Ainsi, si le résultat est au-dessus de 1/250, le risque est alors considéré comme étant « élevé ». Un résultat inférieur à 1/250 sera donc considéré comme « faible ». Même si cela permet de donner une indication aux parents, ce test n’est pourtant pas parfait. En effet, la grande majorité des femmes qui ont reçu le résultat de risque élevé porte en réalité un enfant qui n’est pas porteur du syndrome de Down. Il s’agit simplement d’un indicateur.

L’analyse ADN fœtale

En cas de doute, et pour obtenir un résultat plus certain, il est donc possible d’effectuer une prise de sang qui permettra d’analyser l’ADN fœtal dans le sang de la mère. Il s’agit ici aussi d’un dépistage, ce qui signifie qu’en cas de résultat positif, il faudra subir un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) pour confirmer le résultat.

Ce test n’est pas conseillé si la femme n’a pas au préalable effectué le dépistage précoce. Il est cependant recommandé aux femmes pour lesquelles le résultat de ce premier test est « élevé », mais qui ne souhaitent pas avoir recours à un test invasif. Ce test est disponible en France, mais n’est pas remboursé par la Sécurité sociale.

Les autres tests de dépistage

Il est également possible de réaliser un examen diagnostique afin de compter le nombre exact de chromosomes 21 de l’enfant. Ce test permet de s’assurer que l’enfant est porteur ou non de la trisomie 21. Si le risque du test précoce était « élevé », cet examen est alors remboursé par la Sécurité sociale à 100 %.

En dernier recours, il est aussi possible d’effectuer une biopsie de trophoblaste (il s’agit d’un prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (un prélèvement des cellules du liquide amniotique).

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