Témoignage d’une maman sur la maladie rare de son fils

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Cet article est le témoignage de Claire, une maman dont le fils est atteint d’une maladie rare. Eliott souffre d’une maladie appelée érythermalgie primaire. Il s’agit d’une neuropathie qui a une prévalence de 1/1 000 000.

Qu’est-ce que cette maladie rare ?

La maladie d’Eliott touche directement son système nerveux périphérique. C’est-à-dire les nerfs des membres, les nerfs moteurs et les nerfs sensitifs. Cette maladie provoque des douleurs quotidiennes très fortes. Il s’agit principalement de plaques rouges symétriques sur les jambes et parfois les bras, et des sensations de brûlures extrêmes. Une crise de douleurs peut être provoquée par la chaleur, le sommeil ou une activité quelconque. Même jouer est suffisant pour enclencher des crises chez Eliott.

Cette maladie existe sous deux formes :

  • En tant que maladie héréditaire : il existe une trentaine de familles recensées à ce jour. Elles représentent environ 15 % des cas. Dans ce cas, un parent a 50 % de chances de transmettre la maladie à son enfant.
  • De manière sporadique : cela veut dire qu’elle peut apparaître à n’importe quel moment chez une personne, dans l’enfance comme Eliott mais aussi plus tard, jusqu’à 50 ans selon les cas étudiés.

Il n’existe à ce jour aucun traitement pour guérir la maladie. Ceux utilisés visent à réduire la douleur. De plus, la maladie est évolutive, mais elle impacte chaque patient de façon unique. Les douleurs et les crises peuvent s’arrêter du jour au lendemain pour reprendre après. À l’inverse, les crises peuvent atteindre une cadence de 6 ou 7 par jour et la douleur peut être croissante ou s’atténuer.

Le diagnostic d’Eliott

Le petit garçon avait quelques mois quand Claire l’a emmené chez le médecin. Elle s’inquiétait des crises de pleurs du bébé et de petits points rouges apparus sur ses jambes. À partir de là, Claire raconte que les symptômes n’ont fait que s’aggraver. En attendant la réponse des tests sanguins réalisés, le bébé pouvait souffrir de crises de douleur 4 à 6 fois par jour. Finalement, les médecins ont posé le diagnostic quand Eliott avait 4 mois. Le bébé souffrait sûrement depuis sa naissance.

La vie quotidienne avec la maladie

Aujourd’hui, Eliott a deux ans. Et toute la famille s’est adaptée. Claire parle notamment du fait de vivre l’été avec la climatisation toujours à fond. Eliott a élevé son seuil de douleur, et résiste mieux aux crises. Celles-ci sont encore violentes et lui font parfois perdre connaissance. Il s’adapte doucement, adopte des postures qui nécessitent le moins d’efforts, ou bien qui offrent le moins de contact avec les objets possibles. Pour comprendre le niveau de douleur qu’il subit, Claire raconte qu’Eliott s’est déjà fait piquer par une guêpe, et qu’il n’a pas senti la piqûre. Malgré tout, l’enfant est un bébé souriant et heureux de vivre.

En ce qui concerne la famille, Claire est une infirmière en congé maternité. Elle va pouvoir reprendre son travail car la crèche de son travail a accepté Eliott. Celui-ci a aussi un grand frère, un peu plus vieux que lui. Ce dernier avait du mal à comprendre la maladie d’Eliott étant jeune. Aujourd’hui cela va mieux, même s’il a continué de garder une attitude plutôt protectrice envers son petit frère.

Un traitement tourné autour de l’atténuation de la douleur

Le cas d’Eliott est tellement sévère que les médecins lui ont prescrit plusieurs anti-douleurs avec des doses supérieures à celle d’un adulte. Il est aussi accompagné quotidiennement par un kinésithérapeute et une psychomotricienne. Ce premier médecin l’aide à améliorer sa circulation sanguine, et le second à mieux appréhender le monde et son corps, même quand il est dans une période de crise. Actuellement, le traitement d’Eliott n’est pas remboursé. Ainsi, sa mère doit payer entre 500 et 600 euros par mois de traitement.

Un point sur les maladies rares en France

Il y a environ 8 000 maladies dites rares. Mises bout à bout, on estime que celles-ci touchent à peu près 1 personne sur 20 en France. Certaines sont assez connues :

  • la maladie des enfants de la Lune
  • la maladie des os de verre
  • la mucoviscidose
  • la maladie de Crohn
  • la myopathie de Duchenne
  • la maladie de Huntington
  • la maladie de Charcot

La société civile lutte et informe de façon constante. Depuis 1987, on peut notamment citer le Téléthon qui s’organise tous les ans. Le but de ces manifestations est aussi de pousser les laboratoires pharmaceutiques à se lancer dans la recherche. C’est une opération longue et très chère.

De plus, sur ces 8 000 maladies, seuls quelques traitements sont remboursés à 100 % à ce jour. Depuis quelques années, on assiste à un changement du côté des assureurs, qui vont de plus en plus prendre en charge les frais de ces maladies.

L’État français n’a pas encore pris de décision concernant le remboursement ou non des traitements de ces maladies. Chaque traitement doit donc passer l’épreuve de l’administration. Par exemple, depuis février 2018, un médicament permettant l’amélioration de l’état des enfants atteints d’amyotrophie spinale attend de savoir les conditions de remboursement qui lui seront attribuées.

Source : magic maman, allô-médecin, site de l’association contre la maladie

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